一般社団法人日本動脈硬化学会

本セミナーでは、HDLの主要構成タンパク質APOA1の肝臓での発現を左右する新たな遺伝子制御機構を紹介します。我々は、APOA1上流の機能的SNP rs12718466を同定し、独自開発の転写因子探索法TFEL scanにより転写因子SOX7がこの領域にアレル依存的に結合することを見いだしました。培養肝細胞、初代肝細胞、マウスでの検証から、SOX7の増減がAPOA1発現と血中HDL-C値に影響することも示されました。GWASなどで見つかる非コード領域変異の意味を分子レベルで読み解く新たな方法論をわかりやすくお話しします。