危険因子 脂質異常症

家族性高コレステロール血症

●病気について
家族性高コレステロール血症は、低比重リポ蛋白コレステロール(LDLコレステロールが血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞を引き起こします。軽症のケース(ヘテロ接合体と呼ばれます)は500人に1人以上、重症のケース(ホモ接合体と呼ばれます)は100万人に1人以上の頻度と言われており、日本にはあわせて25万人以上の患者さんがいると推定されます。
大部分の患者さんでは、若いころからLDLコレステロールが高いこと以外、特に症状はありません。一部の患者さんでは、コレステロールが沈着した黄色っぽい隆起(皮膚黄色種と呼ばれます)が、手の甲、膝(ひざ)、肘(ひじ)、瞼(まぶた)などに見られます。LDLコレステロールは通常、肝臓で大部分が処理されます。しかし、この病気の患者さんでは、血液中のLDLコレステロールを肝臓で処理できないか処理する能力が低いため、その血液中濃度が上昇し、血管壁にたまって動脈硬化が進みます。
心筋梗塞の発症は、男性では20歳代から始まり、40歳代がピーク、女性では30歳代から始まり、50歳代がピークです。このように、若い年齢で心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。このような体質が遺伝するので、親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供など、血のつながった方の中にも同じようにコレステロールが高く、心筋梗塞、狭心症などの心臓病が発症する人が多いことも特徴です。
●診断について
家族性高コレステロール血症の患者さんでは、狭心症や心筋梗塞、脳梗塞などの病気になる前から動脈硬化を予防することが重要です。診断には、LDLコレステロールの測定をはじめ、家系内調査、アキレス腱の厚さのチェックが役立ちます。重症のケースでは、LDL受容体遺伝子の変異検査(血液検査)などを行うこともありますが、医療保険の適用外検査となります。
また、動脈硬化がどの程度進行しているか調べることにより、合併症の発症を避けることもできます。頸動脈エコー検査では、血管壁の厚さを測ることにより動脈硬化の重症度を判定します。心臓の血管が細くなっている可能性がある場合には、ABI,CAVI,運動負荷心電図検査や、運動負荷心筋シンチグラフィー、心臓のCT、冠動脈造影などの検査を行います。
●治療について
家族性高コレステロール血症の診断がついたら、LDLコレステロールを充分に低下させる治療を受けましょう。そのために、コレステロールや動物性脂肪の少ない食事に変え、生活習慣の改善を心がけましょう。タバコを吸っている人では禁煙することも重要です。しかしながら、家族性高コレステロール血症の方の中で、生活習慣の改善だけでLDLコレステロール値がコントロール出来る人は少数です。したがって、コントロールできない場合は、薬物療法(主にスタチン系の薬剤)が必要になります。1種類の薬剤でLDLコレステロールがコントロール出来なくても、薬の量を増やしたり、2種類以上の薬剤を服用したりすれば、大部分の患者さんで充分な効果が得られます。特に重症なケースでは、LDLを吸着除去する治療「LDLアフェレシス(注参照)」が有効です。
定期的に血液検査をして、LDLコレステロール値が適切な範囲にあるか、薬剤の副作用がないかチェックしましょう。
(注) LDLアフェレシス:血液透析装置のような血液を体外循環させる装置で血液中のLDLを吸着除去する治療法

どんな場合、家族性高コレステロール血症を疑うべきか?
●未治療のLDLコレステロールが180mg/dl以上である
●皮膚や腱に黄色腫がある
●家族(両親、祖父母、子供、叔父、叔母)で以下に当てはまる人がいる
  ・LDLコレステロールが180mg/dl以上
  ・若年で冠動脈疾患(狭心症、心筋梗塞など)と診断されている(男性は55歳以下、女性は65歳以下)
自分や家族も、もしかしたらと思われた方は、ぜひ主治医に相談してください。

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