危険因子 脂質異常症

原発性高脂血症

●日本人の500人に1人は家族性高コレステロール血症の遺伝子異常を受け継ぐ
「原発性高脂血症」とは、遺伝子の異常が原因で、脂質をうまく細胞の中にとりこめず、血液中のコレステロールや中性脂肪が異常に増えてしまう体質のことです。中でも多いのは、家族性高コレステロール血症。両親のどちらかからその遺伝子を受け継いでいる患者さん(ヘテロ型)は500人に1人、両親から受け継いでいる患者さん(ホモ型)は約100万人に1人といわれます。こういう体質の人は子どもの頃から悪玉コレステロール値が高く、放っておくとヘテロ型では30代、ホモ型では10代で心筋梗塞をおこすケースもありますから、ご注意を。
●家族性高コレステロール血症とは
ご両親やご兄弟姉妹に、悪玉コレステロール値の高い人(LDLコレステロール 180 mg/dl以上)や、50歳にならないのに心筋梗塞や狭心症をおこした人はいませんか?アキレス腱・ひじ・ひざ・おしりなどの皮膚にコレステロールのかたまりができる「黄色腫※」という症状はありませんか?お子さんが小学生なのにLDLコレステロール値が140 mg/dl以上(あるいは総コレステロールが220 mg/dl以上)などという場合、すぐに専門医に診断を受け、治療について相談してください。ご家族のだれかが医師にこの病気を診断されたときは、お子さんも含めてご家族全員で血液検査することをおすすめします。
※幼いお子さんから大人まで、アキレス腱・ひじ・ひざ・おしりなどの皮膚に「黄色腫」がよく現れます。特にアキレス腱肥厚(アキレス腱黄色腫)、目の縁に白い輪ができる(角膜輪)は特徴的です。

家族性高コレステロール血症についてさらに詳しく



【アキレス腱黄色腫・角膜輪などの症例写真またはX線写真】
アキレス腱黄色腫、角膜輪などの症例写真またはX線写真アキレス腱黄色腫の症例写真

●遺伝性の場合の治療って?
薬物治療と生活療法で治療します。遺伝性かどうか不明でも、家族は食生活や嗜好を共有しています。遺伝性の場合は専門医のもとで、家族とともに健康管理をすることが重要です。両親から受け継いでいる人は片親だけの遺伝より重くなりがちなので、発見されたらすぐ、できれば子どもの頃から治療します。片親の遺伝子からだけなら、男性はおよそ20歳から、女性は出産・授乳終了後できるだけ早く、薬物療法を開始します。

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